浙江之声9月11日讯（通讯员 王柔敏）16个月前，一个《一针210万美元！目前世界上最贵的药上市了》的消息，在国内引起阵阵惊呼；

1个月前，一则《治肌萎缩的药国内卖70万元，国外卖200元》的新闻引起轰动；

10天前（9月2日），一篇《“我要放弃哪个女儿？”42岁妈妈每天被折磨，这道生死选择题太难了！》的文章， 让人们为文中的主人公——两个患病小女孩的命运揪心；

而明天，2020年9月12日，中国 “预防出生缺陷日”，则再一次把人们的目光引向了这些新闻。因为，所有的这些新闻，都指向了8000种出生缺陷中导致婴幼儿死亡的头号遗传病——脊髓性肌萎缩症!

什么叫出生缺陷？为什么会发生出生缺陷？对这些亿万人关心的问题，浙江省“万人计划”杰出人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强这样介绍：

“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。”

据统计，我国出生缺陷总发生率约5.6%，其中每年新出生的罕见病患儿超过20万。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。一次性治疗210万美元、分期治疗一次70万人民币、 “我要放弃哪个女儿？”……就是这种负担和痛苦的活生生的证明。

浙江大学医学院附属第二医院副院长吴志英，是浙江省医学会罕见病分会副主委、主任医师。吴志英团队长期接诊并随访罕见病，其中脊髓性肌萎缩症是备受关注的罕见病之一。因为这是一种相对高发的罕见病，其发病率为1/6000到1/10000。

据她介绍，“脊肌萎缩症”简称为SMA，是一种常染色体隐性遗传病。由5号染色体上的SMN1基因变异导致运动神经元存活蛋白水平降低，从而引起脊髓运动神经元退化，导致骨骼肌萎缩，肢体瘫痪，呼吸衰竭和死亡。该病主要分为4种类型，其中发病率比较高的是I型、II型和III型。I型患者一般在出生后6个月以内发病，患者无法坐立，在没有干预的情况下，大多数患儿会在两岁以内死亡；II型患者一般在出生后6~18个月发病，患者能够坐立，有些患者能够站立，预期寿命的区别比较大，几岁到几十岁不等；III型相对轻一些。据统计表明，目前中国约有3万至5万名SMA患者。

“由于该病是由基因的改变引起的，所以治疗上没有可及的根治之法，而基因治疗药物费用昂贵到令人生畏。”吴志英教授说，到目前为止，应对这种疾病最根本的办法，就是两个字：出生干预，我们可以通过简单的筛查手段筛查致病基因。

杭州市妇产科医院副院长胡文胜，是杭州市出生缺陷防治中心常务副主任、浙江省产前诊断质控中心副主任，在遗传病的产前诊断方面有多年的实践经验。胡文胜院长向记者指出，SMA并非无法应对，它是一种典型的常染色体隐性遗传病，携带SMA致病基因的夫妻生育时有1/4的几率会生出患有SMA的胎儿。随着目前技术的进步，只需要花几百块钱，就可以通过遗传学技术筛查出携带SMA突变的夫妇，这与前面高达数百万的天价药物形成鲜明对比。

在国际上，早在2008年，美国医学遗传学与基因组学学会就出台了SMA筛查的实践指南；2017年，美国妇产科学会建议向所有计划怀孕或已经怀孕的妇女提供SMA的携带者筛查。通过携带者筛查，可以找到人群中携带SMN1致病基因的夫妻，并通过后续的产前诊断避免SMA患儿的出生；

在国内，目前国内多个省市均已开展了SMA的携带者筛查。广东省江门市妇幼保健院医学遗传中心自2016年开展SMN1基因筛查，已进行18597例SMN1基因第7、8外显子缺失检测，共检测出437例携带者，携带率为2.35%，同时确诊了8名SMA患儿。河北省、山东省部分地市已将SMA筛查列入民生实事工程；

在我省，出生缺陷筛查工作已走在了全国前列。舒强教授团队在全国率先发布我国第一个省级地方标准《出生缺陷综合预防规范》。该标准的创新性与先进性，为我国出生缺陷防治与国际接轨作出了重大贡献。《规范》中的一个核心内容，就是做人群筛查。作为杭州市出生缺陷防控中心的挂靠单位，杭州市妇产科医院（杭州市妇幼保健院）也于2019年开展了SMA携带者筛查，并为一对SMA突变携带者夫妇做了产前诊断，证实其胎儿也为SMA携带者，解除了父母的担忧。目前，浙江省内其他区域如嘉兴、温州等地也在开展SMA携带者筛查，SMA的防控工作走在全国前列。

“我们期待着SMA基因筛查能在全省全面落实到位，不漏掉每一个角落，也希望相关家庭能高度重视这件事，主动参加筛查，彻底远离SMA。”吴志英教授呼吁。